Przyczyny i objawy autyzmu

Fizjoterapeuci często pracują z dziećmi mającymi różne trudności fizyczne. Niektóre z tych dzieci, zwłaszcza te z porażeniem mózgowym, dystrofią mięśniową czy encefalopatią, mogą dodatkowo mieć trudności społeczne i problemy z porozumiewaniem się, które czasem spełniają kryteria zaburzeń ze spektrum autyzmu ASD (ang. autism spectrum disorders).

Dlatego jest niezmiernie ważne, by fizjoterapeuci potrafili wychwytywać typowe symptomy autyzmu i kierować te dzieci na kompleksowe badania.

Uważa się także, że problemy z koordynacją ruchową są w znaczącym stopniu obecne w ASD, co oznacza, że fizjoterapeuci odgrywają także niezwykle ważną rolę w leczeniu tego rodzaju zaburzeń.

Historia autyzmu

Zaburzenia ze spektrum autyzmu to grupa powiązanych zaburzeń neurorozwojowych, charakteryzujących się różnicami jakościowymi i zaburzeniami we wzajemnej społecznej interakcji i społecznej komunikacji, którym towarzyszą ograniczone zainteresowania oraz sztywne i powtarzające się zachowania.

Niegdyś uważano, że to rzadki problem, a jego występowanie określano w połowie lat 60. XX wieku na poziomie 4 na 10 tys. osób.

W ostatnich kilku dekadach częstość występowania znacząco wzrosła i niedawny światowy przegląd systematyczny wykazał, że szacowana mediana występowania ASD wynosi około 62 na 10 tys. osób. Przyczyny tego wzrostu częstości występowania nie są jasne, jednak częściowo wynika on ze zmieniającej się koncepcji autyzmu.

Podczas gdy obecnie postrzegamy autyzm jako spektrum pokrewnych zaburzeń, jeszcze kilka dekad temu było to bardzo kategorycznie określone pojęcie.

Leo Kanner, amerykański psychiatra, wprowadził termin "autyzmu dziecięcego" w raporcie z 1943 r. na temat 11 dzieci z uderzająco podobnymi wzorcami zachowań.

Mniej więcej w tym samym czasie Hans Asperger, austriacki pediatra, opisał podobny wzorzec zachowania u czterech chłopców.

Chłopcy ci byli wysoko funkcjonujący w porównaniu z tymi opisanymi przez Kannera i nie sklasyfikowano ich zaburzeń jako podobnych do autyzmu aż do roku 1981, kiedy to angielska badaczka Lorna Wing zaproponowała koncepcję zespołu Aspergera. Postrzegała ona ten zespół jako podobny do autyzmu Kannera, w wyniku czego powstała idea ASD.

Do połowy lat 90. XX w. do spektrum dodano dwie inne podgrupy (autyzm atypowy oraz całościowe zaburzenia rozwoju gdzie indziej niesklasyfikowane), by ująć podobne zaburzenia o łagodniejszym przebiegu. Badania na bliźniętach także poparły wieloczynnikową etiologię autyzmu i podejście to jest obecnie dobrze ugruntowane.

Przyczyny autyzmu

Nie jest znana pojedyncza przyczyna autyzmu, jednak generalnie przyjmuje się, że powstaje on z powodu zaburzeń w budowie lub funkcjonowaniu mózgu.

Istotną rolę odgrywa również czynnik genetyczny o wysokim stopniu dziedziczenia na poziomie 70–90%. W mechanizmie patogennym biorą udział liczne wzajemnie oddziałujące geny i postępy genetyki molekularnej zaczynają wskazywać, o które geny może chodzić. Jednakże genetyczna i fenotypowa niejednorodność autyzmu powoduje, że szybkie postępy w tym obszarze są trudne.

Przyczyny medyczne autyzmu zgłaszane są u mniej niż 10% dzieci z tym zaburzeniem. Niepełnosprawność intelektualna współwystępuje u około 50% dzieci z autyzmem, a występowanie problemów medycznych jest większe u dzieci z poważną lub głęboką niepełnosprawnością intelektualną.

Z autyzmem wiąże się co najmniej 60 różnych zaburzeń metabolicznych, neurologicznych i chromosomalnych. Należą do nich m.in. stwardnienie guzowate, zespół łamliwego chromosomu X, nieleczona fenyloketonuria, różyczka wrodzona, encefalopatia noworodkowa, encefalopatia padaczkowa, porażenie mózgowe, dystrofia mięśniowa i neurofibromatoza.

Znaczna część dzieci z autyzmem ma duży obwód głowy i uważa się, że odzwierciedla to raczej rozprzestrzenione niż ogniskowe nieprawidłowości mózgowe.

Niektóre z innych czynników ryzyka, być może mających znaczenie, to np.:

• wiek rodzica powyżej 40 lat,
• niska waga urodzeniowa,
• przedwczesne urodzenie,
• niespecyficzne komplikacje porodowe,
• wady wrodzone,
• zagrożenie aborcją w wywiadzie.

Istniały obawy co do pewnych szczepionek, np. MMR, jako czynnika mogącego powodować autyzm, ale okazały się one nieuzasadnione.

Padaczka i regresja autystyczna

Autyzm wiąże się z wysoką częstotliwością właściwych dla padaczki nieprawidłowości EEG (występowanie od 10,3 do 72,4%) i pojedynczych napadów padaczkowych (występowanie od 0 do 44,5%), przy czym znacząca podgrupa dzieci z autyzmem (20–49%) doświadcza regresji rozwojowej.

W większości przypadków do regresji autystycznej dochodzi w pierwszych dwóch latach życia. Dotyczy ona mowy, zachowania i umiejętności społecznych.

Podczas gdy badania wskazują, że może istnieć znaczący związek między padaczką a regresją autystyczną, incydentalne nieprawidłowości EEG, przy braku klinicznych drgawek, nie wydają się odgrywać jasnej roli w regresji autystycznej.

Regresję autystyczną należy także różnicować z regresją obserwowaną w encefalopatiach padaczkowych, które związane są z regresją kognitywną i często z ataksją.

Oznaki i objawy autyzmu

Zaburzenia ze spektrum autyzmu charakteryzują się triadą różnic jakościowych i zaburzeń we "wzajemnej społecznej interakcji" i "społecznym porozumiewaniu się" wraz z "ograniczonymi zainteresowaniami oraz sztywnymi i powtarzającymi się zachowaniami".

Jednakże niedawno DSM-V (Diagnostic Manual of Mental Disorders – V wydanie) ujął społeczną interakcję i społeczne porozumiewanie się w jednej podgrupie.

Objawy pojawiają się przed ukończeniem 36. miesiąca życia. Trzy razy częściej występują u chłopców niż u dziewczynek.

Pojawia się coraz więcej danych dowodzących, że intensywne wczesne interwencje terapeutyczne mogą być bardzo pomocne w znacznym zmienianiu trajektorii rozwojowej u tych dzieci i dlatego wykrywanie wczesnych wskaźników autyzmu w pierwszych 2–3 latach życia staje się niezwykle ważne.

Wczesne wskaźniki autyzmu

Niektóre z oznak i objawów autyzmu zaczynają być widoczne w pierwszym roku życia, ale często się ich nie zauważa lub zbywa jako nieznaczące.

Wczesne wskaźniki to generalnie podstawowe objawy autyzmu, które można wychwycić w pierwszych etapach rozwoju, choć ich czułość i specyficzność w charakterze przewidywania diagnozy autyzmu i różnicowania z innymi zaburzeniami rozwojowymi jest niepewna.

Prawdopodobnie najlepsze dane w tym zakresie pochodzą z badania opublikowanego w czasopiśmie "Autism" (2013).

Niektóre wczesne wskaźniki autyzmu w konkretnym wieku

• W wieku 12 miesięcy: słabe lub nieobecne
  • reagowanie na imię mimo normalnego słyszenia,
  • kontakt wzrokowy, 
  • wskazywanie,
  • uśmiech społeczny, 
  • naśladowanie,
  • zainteresowanie ludźmi,
  • machanie ręką lub inne gesty.
• W wieku 18 miesięcy: słabe lub nieobecne
  • reagowanie na imię mimo normalnego słyszenia,
  • kontakt wzrokowy,
  • wskazywanie,
  • umiejętność śledzenia tego, co ktoś inny wskazuje (na przykład zamiast patrzeć na przedmiot wskazywany przez daną osobę, dziecko może patrzeć na jej rękę),
  • chęć pokazywania różnych rzeczy innym, by wyrazić zainteresowanie, 
  • uśmiech społeczny,
  • zdolność używania prostych gestów, takich jak machanie, kiwanie głową, kręcenie głową,
  • rozumienie mówionych słów mimo normalnego słyszenia,
  • zainteresowanie innymi dziećmi,
  • używanie pojedynczych słów mimo normalnego słyszenia.
• W wieku 24 miesięcy – mają zastosowanie wszystkie powyższe wskaźniki oraz następujące:
  • niemożność wykonywania prostych poleceń,
  • ograniczona zabawa w udawanie lub jej brak,
  • utrata nabytych wcześniej umiejętności (regres).

Ustalone oznaki i objawy autyzmu

Osłabienie zdolności społecznych i porozumiewania się u dzieci autystycznych

Dzieci z autyzmem charakteryzują się opóźnionym rozwojem mowy i słabym kontaktem wzrokowym oraz słabym używaniem wyrazu twarzy i gestów w komunikacji i interakcji społecznej. Mają także trudności ze zrozumieniem komunikacji werbalnej i niewerbalnej.

Około 30% tych dzieci może nigdy nie nauczyć się użytecznej mowy, a jeśli ją opanowały, jest ona nietypowa, np. dziecko wykorzystuje powtarzające się, stereotypowe frazy.

Z kolei dzieci z zespołem Aspergera nie mają w wywiadzie opóźnienia rozwoju mowy, ale ich społeczne korzystanie z języka i niewerbalnych środków porozumiewania się zawsze jest nieprawidłowe.

Dzieci z ASD mogą cechować się bardzo dosłownym rozumieniem języka, ponieważ trudno im pojąć wyraz twarzy i ton głosu innych osób. Dlatego dowcipy, sarkazm czy metafory sprawiają im trudności, np. fraza "zapłacić z góry" może być zrozumiana jako wejście gdzieś wysoko i podanie pieniędzy z góry.

Dzieci z autyzmem wolą raczej spędzać czas samotnie niż w towarzystwie innych ludzi i często nie szukają u nich pocieszenia. Niektóre mogą chcieć wchodzić w interakcje z innymi i zaprzyjaźniać się, ale bywają niepewne, jak się do tego zabrać.

Może im być trudno zrozumieć obustronną naturę rozmów i czasem powtarzają to, co druga osoba przed chwilą powiedziała (echolalia) lub rozgadują się szeroko o własnych zainteresowaniach.

Mają trudności ze zrozumieniem niepisanych reguł społecznych i zachowują się niewłaściwie, np. mogą komentować czyjś wygląd w obecności tej osoby. Dlatego nie zaskakuje to, że dzieci te są postrzegane jako "dziwne" i często padają ofiarą dokuczania.

Dzieci z autyzmem często wydają się pozbawione empatii. Trudno im rozpoznawać, rozumieć i interpretować uczucia, myśli i działania innych osób i trudno im zarządzać własnymi uczuciami.

Mogą się wydawać niewrażliwe, ale w większości przypadków kiedy już zrozumieją, jak się czuje dana osoba, bywają empatyczne. Różni się to od braku empatii, jaki obserwujemy u osób z cechami antyspołecznymi – te często potrafią świetnie rozumieć uczucia innych, ale nie zważają na nie.

Niezwykłe lub wąskie zainteresowania i/lub sztywne i powtarzające się zachowania u dzieci z autyzmem

Dzieci z autyzmem lubią rutynę i takie same sytuacje, jako że przewidywanie, co stanie się dalej, nastręcza im trudności. Okresy zmian, takie jak przejście ze szkoły podstawowej do szkoły średniej, mogą być dla nich szczególnie trudne.

Dzieci te mogą fascynować się stereotypowymi zainteresowaniami, które są nietypowe pod względem intensywności lub jakości, np. intensywne zainteresowanie numerami pociągów, prowadzące do wyłączenia innych, bardziej adekwatnych zainteresowań.

Miewają stereotypowe, powtarzające się manieryzmy ruchowe, takie jak machanie dłonią i kołysanie się, które często wykonują, kiedy są znudzone, podekscytowane lub zestresowane.

Dzieci z autyzmem często są zaabsorbowane częścią jakiegoś obiektu zamiast jego całością, np. zamiast interesować się samochodzikiem zabawką, mogą interesować się tylko jego kołami, które z zamiłowaniem raz za razem wprawiają w ruch i obserwują.

Ich zabawa ogólnie jest bardzo powtarzalna z małą dozą wyobraźni. Gdy już podejmują zabawę wymagającą wyobraźni, często w sposób powtarzalny odgrywają te same sceny.

Czasem dzieci z autyzmem wykazują niezwykłe zainteresowania czuciowe, to znaczy mogą wykazywać silne zainteresowanie tym, jak pachną, smakują, wyglądają, czy też jakie są w dotyku pewne przedmioty. Mogą chcieć dotykać włosów lub policzków innych osób lub noszą ze sobą jakieś przedmioty, które chcą dotykać, wąchać, głaskać lub co chwila na nie patrzeć.

Czasem dzieci te mogą mieć także lęki czy awersję do pewnych bodźców zmysłowych, np. faktur, dźwięków lub zapachów. Nieraz odnosi się to do produktów spożywczych, co może poważnie ograniczyć dietę dziecka.

Opisane wyżej objawy muszą być obecne w okresie wczesnego rozwoju i powodować klinicznie znaczące zaburzenia w społecznym, przedszkolnym/szkolnym i innych ważnych obszarach funkcjonowania.

Inne objawy autyzmu

Choć nie jest to główna cecha autyzmu, czasem dzieci te mają trudności ze zrozumieniem pojęcia niebezpieczeństwa, np. mogą wbiegać na ruchliwą ulicę. Mogą być niezręczne, nadaktywne i agresywne i mogą miewać ciężkie ataki histerii.

ASD wiąże się ze znaczącymi i rozległymi zmianami w sprawności ruchowej. Deficyty ruchowe są potencjalną podstawową cechą ASD i w ich leczeniu powinno się rozważyć włączenie interwencji mających na celu poprawienie zdolności ruchowych związanych z koordynacją ruchową (np. chodu i równowagi, funkcji ramion oraz planowania ruchu).

Rozpoznanie autyzmu

Brak jest specyficznego testu na autyzm, diagnozę stawia się więc na podstawie charakterystycznych zachowań (opisanych powyżej) według stosowanych międzynarodowo ustalonych kryteriów.

Ważne jest, by dzieci z zaburzeniami wcześnie zauważać i kierować do kompetentnych specjalistów w celu przeprowadzenia pełnej diagnostyki.

Najlepiej, by badania takie wykonywał zespół multidyscyplinarny złożony z pediatry rozwojowego i/lub psychiatry dziecięcego, terapeuty mowy i języka oraz psychologa klinicznego. Przy braku takiego zespołu najbardziej kompetentny do postawienia pewnej diagnozy byłby psychiatra dziecięcy lub pediatra rozwojowy.

Proces diagnostyczny autyzmu obejmuje:

• szczegółowy wywiad pozyskany najlepiej z wielu źródeł (od rodziców, ze szkoły),
• bezpośrednią ocenę poprzez interakcję z dzieckiem i jego obserwację,
• badanie fizykalne.

Ważne jest upewnienie się, czy wzrok i słuch dziecka mieszczą się w normie. W rozpoznaniu bierze się pod uwagę różne możliwe diagnozy różnicowe, które mogą dawać objawy podobne do autyzmu. Czasem w ramach diagnostyki przeprowadza się ocenę funkcji poznawczych.

Narzędzia ustrukturyzowane, takie jak wywiad do diagnozowania autyzmu (Autism Diagnostic Interview – ADI) oraz narzędzie obserwacyjne do diagnozowania autyzmu (Autism Diagnostic Observation Schedule – ADOS) są niezwykle wiarygodne i adekwatne; można ich używać do przeprowadzenia bardziej obiektywnej diagnostyki, zwłaszcza u dzieci z trudnościami typu granicznego.

Celem takiej oceny nie jest jedynie postawienie rozpoznania, ale także utworzenie profilu stron mocnych, umiejętności, deficytów i potrzeb dziecka, który może być wykorzystany do opracowania planu leczenia opartego na potrzebach.

W większości przypadków nie są konieczne badania laboratoryjne. Można jednak rozważyć wykonanie badań genetycznych, EEG, neuroobrazowania (najlepiej rezonansu magnetycznego mózgu) oraz badań krwi i moczu, jeśli istnieją konkretne wskazania kliniczne.

Uwaga, w artykule terminy „autyzm” i „zaburzenia ze spektrum autyzmu” stosowano wymiennie.