Dystonia podczas aktywności ręki u dzieci z jednostronnym spastycznym porażeniem mózgowym. Badanie obserwacyjne

Wprowadzenie

Spastyczność mięśni i dyskineza uważane są za męczące dla pacjentów zaburzenia kontroli motorycznej, a częstość ich występowania u osób z CP wynosi odpowiednio 80-90% i 5-15%. Dyskinetyczne CP charakteryzuje się mimowolnymi, niekontrolowanymi, powtarzającymi się, czasami stereotypowymi ruchami, zmiennym napięciem mięśniowym i uporczywymi, prymitywnymi wzorcami odruchów motorycznych¹. W dyskinetycznej CP często współistnieją dwa główne zaburzenia ruchowe: dystonia i choreoatetoza, przy czym dystonia zwykle jest bardziej widoczna^2,3.

W przeciwieństwie do spastyczności, która jest identyfikowana poprzez badanie fizykalne⁴, dyskineza jest rozpoznawana wizualnie^3,5. Powszechnie uznaje się, że przede wszystkim u dzieci z obustronnym spastycznym CP, dystonia może współwystępować ze spastycznością mięśni i podobnie spastyczność mięśni często występuje u osób z dyskinetycznym CP (6).

Cechy charakterystyczne spastyczności i dystonii mogą być trudne do rozróżnienia, a dystonia może być błędnie sklasyfikowana jako spastyczność⁷. W jednostronnym spastycznym CP dystonia w obrębie kończyny górnej występuje rzadko.

Współwystępowanie dyskinezy w spastycznym CP i trudności związane z jej identyfikacją wzbudziły ostatnio duże zainteresowanie^{7,8,6,9,10,11,12,13,14}.

Na jednym ze spotkań naukowych w 2019 roku w Banff w Kanadzie stwierdzono, że jednym z najważniejszych celów na nadchodzące pięć lat jest "opracowanie lepszej, standaryzowanej metody diagnozowania dystonii i oceny, czy odgrywa ona rolę podczas chodzenia, aby lepiej monitorować wyniki leczenia i kwantyfikować pacjentów z dystonią pierwotną i wtórną"¹⁵.

W jednostronnej CP często identyfikuje się stereotypowe ruchy kończyn górnych⁷. Należą do nich hipertonia mięśniowa podczas zgięcia łokcia, pronacja przedramienia, zgięcie nadgarstka, przywiedzenie kciuka i zgięcie palca. Pozycje te tradycyjnie przypisywano i określano jako «spastyczność», ale mogą być również spowodowane innymi czynnikami, takimi jak dystonia⁹. W rzeczywistości opisano specyficzne stereotypie i ruchy w dystonii¹⁶. W przypadku kończyny górnej obejmują one między innymi: pozycja "łabędzia szyja", nadmierny wyprost palca, pozycja jeden-dwa-pięć, zgięcie dłoniowe a także opadanie nadgarstka.

Projekt badania i populacja badana

Jest to badanie opisowe analizujące obecność dystonii podczas czynności rąk u dzieci z jednostronnym spastycznym CP. Uwzględniono wszystkie dzieci urodzone w latach 1999-2014, z potwierdzoną diagnozą jednostronnego CP w wieku 4 lat lub starszym¹⁷ i posiadającymi cyfrowe zapisy Testu Oceny Ręki Asystującej (Assisting Hand Assessment - AHA). Przejrzano nagrania cyfrowe z lat 2000-2019.

Z dostępnej bazy danych wyodrębniono następujące dane: płeć, wyniki uzyskane w oparciu o System Klasyfikacji Funkcji Motoryki Dużej (Gross Motor Function Classification System - GMFCS) i System Klasyfikacji Zdolności Manualnej (Manual Ability Classification System - MACS) (od 1 do 5, najlepsze funkcjonowanie na poziomie 1), dodatkowo na podstawie filmów określono lateralizację nieprawidłowo funkcjonującej ręki.

Procedura badania

Ocena dystonii

Użyto definicji dystonii jako zaburzenia kontroli motorycznej, które charakteryzuje się utrzymującymi się lub przerywanymi skurczami mięśni powodującymi nieprawidłowe, często powtarzające się ruchy, nieprawidłowe postawy lub oba te elementy²². W przypadku kończyny górnej mogą one obejmować specyficzne stereotypowe ruchy palców, nadgarstka i łokcia, a także nieprawidłowości postawy i ruchy dystoniczne, jak opisano przez Sangera i wsp.¹⁶. Na podstawie nagrań cyfrowych przeanalizowano czy można zidentyfikować dystonię w CP z charakterystycznymi mimowolnymi i / lub zniekształconymi ruchami oraz nieprawidłową postawą spowodowanymi utrzymującymi się skurczami mięśni dłoni dotkniętej chorobą¹. W szczególności dokonaliśmy przeglądu nagrań cyfrowych analizujących dystonię ręki w części dystalnej a także przedramienia, nadgarstka i dłoni. Występowanie dystonii podczas wykonywania różnych czynności został oceniony jako nieobecny (0), wyraźnie obecny podczas mniej niż 50% czynności¹ lub obecny podczas 50% lub więcej czynności².

Ocena choreoatetozy

Jeśli zaobserwowano choreoatetozę ręki w części dystalnej, odnotowano ją jako obecną lub nieobecną. W CP dominuje hiperkinezja i hipotonia mięśniowa. Napięcie mięśniowe jest w większości przypadków obniżone, ale też zmienne i stale zmienia się z fragmentarycznymi lub wykrzywiającymi ruchami¹. W przypadku niespecyficznych lub bardzo krótkich objawów dystonii i choreoatetozy lub jeśli były widoczne tylko podczas jednej określonej czynności (takiej jak np. nadmierne wyprostowanie palca podczas sięgania w celu uchwycenia przedmiotu) stosowano podejście "nie ma wystarczająco dowodów" i oceniano jako 0 lub, że nie występuje wyraźna dystonia / choreoatetoza.

Przeglądanie filmów wideo

W przypadku wszystkich dzieci włączonych do badania wymagane było co najmniej jedno dostępne nagranie cyfrowe (film) wykonane po czwartym roku życia. Duża część nagrań dokonanych w badanym przedziale czasowym wykorzystywała filmy typu VHS lub CD / DVD, które nie zostały cyfrowo przekonwertowane, zatem nie można było ich sprawdzić.

Przejrzano dostępne filmy i oceniono obecność lub brak dystonii, a jeśli była obecna, czas trwania podczas wykonywania aktywności. Filmy oglądano w porządku chronologicznym od najstarszego do najnowszego. Metoda ta została wybrana, ponieważ dystonia w praktyce klinicznej jest często uważana za zaburzenie rozwijające się w późniejszym wieku niż na przykład spastyczność, a także łatwiejszą do zidentyfikowania w starszym wieku. Jeśli zidentyfikowano dystonię w najnowszym filmie, przystępowano do oceny najwcześniej dostępnego filmu dla tego dziecka, aby zidentyfikować najmłodszy wiek, w którym dystonia została wyraźnie rozpoznana. Jeśli dziecko, które miało dystonię w starszym wieku, nie wykazywało dystonii w pierwszym filmie nakręconym w młodszym wieku, kontynuowano przegląd wszystkich filmów chronologicznie dla tego dziecka, aż do pojawienia się dystonii, aby zidentyfikować wiek, w którym można było po raz pierwszy zaobserwować dystonię.

Jeśli dystonia była obserwowana podczas aktywności u dziecka, upewniano się, że nadgarstek i dłoń mogą być obserwowane w neutralnej pozycji, aby upewnić się, że zmniejszony zakres ruchu nie był wyjaśnieniem nieprawidłowych pozycji i ruchów. Potwierdzano również, że różne rodzaje aktywności / ruchów dłoni, takie jak chwytanie, trzymanie, zwalnianie, sięganie, skręcanie / wkręcanie, wskazywanie, podnoszenie lub pchanie były wyraźnie widoczne na nagraniu. Nawet jeśli dystonia została zidentyfikowana podczas różnych czynności na początku filmu, dalej oglądano co najmniej 5 minut każdego filmu.

Podczas tego procesu zidentyfikowano siedem specyficznych pozycji nawracających, gdy występowała dystonia. Niektóre z tych pozycji, "pozycja łabędziej szyi", "pozycja jeden-dwa-pięć" i "pięść" zostały już zidentyfikowane i opisane w badaniu przeprowadzonym przez Sanger i wsp.¹⁶. Dodatkowo rozpoznano trzy kolejne pozycje, które zostały nazwane: "zgięcie dłoniowe", "nadmierny wyprost palca" i "rozstawienie palców". Co ciekawe, większość dzieci z dystonią wykazywała kilka z tych stereotypowych pozycji, często występujących jednocześnie.

Jeśli dziecko nie wykazywało dystonii podczas ostatniego dostępnego nagrania cyfrowego, nie ocenialiśmy wcześniejszych nagrań cyfrowych dla tego dziecka.

Wyniki

Uwzględniono 97 dzieci urodzonych w latach 1999-2014 z rozpoznanym jednostronnym spastycznym CP. W trakcie analizy zauważono, że znaczna część dzieci, które zostały sfilmowane przed ukończeniem 12 miesiąca życia, układała chorą rękę w pięść. Często przez większą część filmu ręka była zaciśnięta bez wykonywania żadnych ruchów, co uniemożliwiło określenie neutralnej pozycji ręki. W związku z tym zdecydowano nie włączać do analizy żadnych filmów dzieci przed ukończeniem 12 miesiąca życia.

Obserwacje z najnowszych nagrań wideo wykazały obecność dystonii u 70% (68/97) dzieci. U 74% (50/68) tych dzieci dystonia występowała przez ponad 50% ocenianego czasu. U 63% (43/68) tych dzieci dostępne były wcześniejsze nagrania cyfrowe. Średni wiek 3,8 lat (SD 1,5) został uznany za najmłodszy wiek, w którym można było wyraźnie zaobserwować dystonię. Wyniki obserwacji dystonii^1,2 z najstarszych nagrań cyfrowych, zostały porównane z wynikami z najnowszych nagrań. U 70% (30/43) tych dzieci wyniki w zakresie dystonii pozostały niezmienione, u 26% (11/43) wyniki wzrosły, a u 4% (2/43) wyniki dystonii zmniejszyły się (p = 0,01). Ponadto obecność choreoatetozy zaobserwowano u 7% (5/68) dzieci z dystonią rozpoznaną w najnowszych filmach.

Dzieci bez dystonii odnosiły istotnie lepsze rezultaty w teście AHA (mediana: 75, 25-75: 45-82) w porównaniu do dzieci z dystonią (mediana: 57, 25-75: 52-63) (p = 0,01). Stało się to jeszcze bardziej widoczne w porównaniu między dziećmi bez dystonii a dziećmi z czasem trwania dystonii trwającym dłużej niż 50% czasu (mediana: 55, 25-75: 48-58 (p = 0,004). Zaobserwowano korelację pomiędzy obecnością dystonii w najnowszych filmach a gorszymi wynikami w teście AHA (r_s = 0,41, p < 0,001). Podobnie, istniała korelacja między obecnością dystonii w najnowszych filmach a wynikami z MACS (r_s = 0,47, p < 0,001), przy czym osoby, które nie wykazywały dystonii, miały lepszy wynik uzyskany w kwalifikacji MACS.

Dyskusja

W niniejszym badaniu zidentyfikowano dystonię u 70% dzieci z jednostronnym spastycznym CP. W przypadku tych dzieci, u których można było śledzić aktywność rąk od 12 miesiąca życia, dystonię po raz pierwszy wyraźnie zaobserwowano w wieku 3 lat i 10 miesięcy. Kiedy porównano stopień dystonii w pierwszym dostępnym nagraniu cyfrowym z najnowszym filmem, większość dzieci miała ten sam stopień nasilenia dystonii, podczas gdy 26% wykazało zwiększony stopień nasilenia, a 4% wykazało zmniejszony stopień nasilenia w późniejszym wieku. Określony w niniejszym badaniu udział procentowy dzieci z jednostronnym CP, które wykazywały dystonię w obrębie kończyny górnej podczas jej aktywności w ogólnej liczbie zbadanych pacjentów jest zgodny z wynikiem otrzymanym w poprzednich badaniach¹⁰. W australijskim badaniu 151 dzieci (85% ze spastycznym CP) oceniano pod kątem dystonii i wykazano, że ~80% i ~60% dzieci mających głównie spastyczne CP miało możliwą do zidentyfikowania dystonię odpowiednio w obrębie kończyn dolnych i kończyn górnych¹⁰.

Podobne wyniki odnotowano w badaniu obejmującym 100 dzieci z CP w wieku 3-18 lat, które zgłosiły gorszą sprawność ręki u dzieci z dystonicznym CP i CP z atetozą, w porównaniu do dzieci ze spastycznym CP²³. Wyniki z niniejszej analizy ujawniły również, że obecność dystonii w pewnym stopniu korelowała z wynikami kwalifikacji MACS i gorszą sprawnością ręki, jak oceniano za pomocą testu AHA. Jest to zgodne z wynikami jeszcze innego badania, które wykazało wysokie korelacje między nasileniem dystonii a poziomami MACS oraz dystonią i stopniami niepełnosprawności ruchowej według skali GMFCS u dzieci z dyskinetycznym CP¹⁰.

Wiele dzieci z CP ma różne objawy zaburzeń motorycznych, a także inne objawy neurologiczne. W związku z tym, proces klasyfikacji typu CP w odniesieniu do najbardziej dominującego objawu jest dość skomplikowany²⁴. Zalecono zatem, aby wszystkie nieprawidłowości w napięciu mięśniowym i / lub ruchowe brać pod uwagę w czasie identyfikacji typu CP, a nie tylko objaw najbardziej dominujący⁶. Wykorzystanie różnego rodzaju narzędzi do identyfikacji zarówno dystonii, jak i spastyczności u osób ze zdiagnozowanym spastycznym CP lub dyskinetycznym CP ma znaczenie dla rokowania i planu leczenia¹³. Chociaż odróżnienie dystonii i spastyczności może być trudne, sama świadomość współwystępowania tych dwóch zaburzeń jest pomocna w rozszerzeniu badania o ocenę obu tych form nieprawidłowego napięcia mięśniowego¹³. To, czy nieprawidłowe ruchy rąk zwykle obserwowane w jednostronnym CP przypisywane są spastyczności lub dystonii, czy też kombinacji tych dwóch zaburzeń, może mieć wpływ na wybór planu terapeutycznego i późniejszy rezultat. Wyniki obszernych przeglądów systematycznych potwierdzają pogląd, że te interwencje, które skutecznie zmniejszają napięcie mięśniowe, nie poprawią w takim samym stopniu funkcji motorycznych ani wykonywanie zadań^11,12. Interwencje terapeutyczne w zakresie napięcia mięśniowego koncentrują się głównie na spastyczności, podczas gdy "mniej badań naukowych opisuje leczenie dystonii, biorąc pod uwagę mniejszą częstość występowania i trudności w rozpoznawaniu tego zaburzenia motorycznego", co może przyczynić się do mniejszego oczekiwanego efektu terapii¹². Badanie przeprowadzone w Holandii wykazało, że 9 z 24 (38%) niechodzących pacjentów ze spastycznością wykazywało pewne oznaki dystonii po selektywnej rizotomii grzbietowej²⁵. Nic dziwnego, że gdy spastyczność została zmniejszona, a wcześniej niezidentyfikowana dystonia stała się oczywista, opiekunowie chorych dzieci byli niezadowoleni z przeprowadzonej procedury²⁵.

Co więcej, identyfikacja dystonii u dzieci z jednostronnym CP może być wskazówką do leczenia ortopedycznego. W dyskinetycznej CP i innych dystoniach wieku dziecięcego deformacje układu mięśniowo-szkieletowego są często związane z bólem, dlatego chirurgia ortopedyczna może być zalecanym leczeniem. Na podstawie doświadczenia klinicznego wyniki operacji chirurgicznej w zakresie tkanek miękkich u pacjentów z dyskinetycznym CP nie są tak przewidywalne jak u pacjentów ze spastycznym CP, a komplikacje mogą łatwo wystąpić^10, 26.

Jedynie obserwacja dziecka podczas ruchu i zabawy ze świadomością stereotypowych pozycji i ruchów opisanych dla dystonii, takich jak: zgięcie dłoniowe, nadmierne wyprostowanie palca i pięść mogą być pomocne w identyfikacji dyskinezy. W niniejszym badaniu u tego samego dziecka pozycje i ruchy dystoniczne często współistniały w różnych kombinacjach. Może to oznaczać, że każda obserwacja mająca na celu identyfikację dystonii powinna trwać wystarczająco długo. Test AHA został opracowany w celu określenia stanu wyjściowego funkcjonowania ręki asystującej i końcowego po zakończeniu terapii usprawniającej.²¹. AHA nie dostarcza natomiast informacji o tym, jakie zaburzenia ruchowe mogą być związane z tymi trudnościami. Wszystkie analizy w niniejszym badaniu zostały sfilmowane i ocenione po wykonaniu testu. Zatem połączenie oceny funkcji ręki z obserwacjami dyskinez za pomocą na przykład dostępnych filmów AHA i dobrze zdefiniowanych opisów zaburzeń może być pierwszym krokiem do bardziej standaryzowanego badania przesiewowego w kierunku dystonii w CP.

Zgodnie z wynikami tego badania dystonie po raz pierwszy zaobserwowano w wieku bliskim 4 lat. Najlepiej byłoby, gdyby wszelkie badania w kierunku dystonii można było wykonać w nieco późniejszym wieku, aby móc określić postać CP i możliwe współistniejące objawy wtórne lub w młodszym wieku, jeśli jest to konieczne, aby wybrać odpowiedni program terapeutyczny. Jeśli podejrzewa się postawy lub ruchy dystoniczne, dalsze badania, na przykład za pomocą skali upośledzenia dyskinetycznego (Dyskinesia impairment scale - DIS), można wykorzystać do potwierdzenia wyników³.

Zaobserwowano, że u dzieci poniżej 1 roku życia, dłoń dotknięta chorobą była ciągle zaciskana w pięść, bez wykonywania innych ruchów, w wyniku czego nie dostrzeżono wykonywania mimowolnych ruchów. W tak młodym wieku nie uważano natomiast pięści za oznakę dystonii, ponieważ nie można jej odróżnić ani od spastyczności, ani od ograniczonego zakresu ruchu, zwłaszcza, że nie było dostępne badanie fizykalne. W starszym wieku ręka otworzyła się i często obserwowano dystoniczne pozycje i ruchy. Niewykluczone, że zaciśnięta pięść w pewnym stopniu maskuje dystonię u dziecka z jednostronnym CP w młodszym wieku. Ta obserwacja wymaga dalszych badań, ponieważ dystonia jest powszechnie uważana za objaw neurologiczny, który rozwija się z czasem w CP. Co więcej, wyniki dystonii pozostały niezmienione w czasie od momentu pierwszego zaobserwowania, w młodszym wieku, do ostatniej oceny, w wieku około 11 lat u większości dzieci. Mimo to należy zauważyć, że nasilenie dystonii wzrosło u około 25% dzieci i wiek należy wziąć pod uwagę przy ocenie dystonii.

W obecnym badaniu dystonia była obserwowana tylko podczas wykonywania jakiejś aktywności. Nie uwzględniono obserwacji dystonii podczas odpoczynku, ponieważ wówczas wiele dzieci trzymało ręce na kolanach pod stołem, co uniemożliwiało ocenę. W innym badaniu klinicznym analizującym dystonie u 55 osób z dyskinetycznym CP ocenianym za pomocą DIS, zauważono, że zarówno dystonia, jak i choreoatetoza zwiększyły się podczas wykonywania aktywności w porównaniu do spoczynku².

Mocne strony i ograniczenia

Mocną stroną badania było to, że wszystkie dzieci były oceniane poprzez standaryzowane testy AHA. Oceny AHA zostały zarejestrowane, a zatem dały możliwość uważnej obserwacji i oceny braku lub obecności dystonii podczas wykonywania różnej aktywności. Kolejną mocną stroną była liczba włączonych dzieci i długotrwała analiza ich rozwoju. Ponadto oceny zostały przeprowadzone przez trzech starszych klinicystów i badaczy z wieloletnim doświadczeniem we wszystkich typach CP i innych zaburzeniach ruchowych, takich jak dziedziczna dystonia.

Obecność dystonii oceniano na podstawie obserwacji filmów bez badania fizykalnego, co można uznać za ograniczenie, jednak poprzez tę metodę dokonano obserwacji podczas wykonywania aktywności lub w spoczynku³. Starsze nagrania cyfrowe nie mogły zostać odtworzone, zatem nie oceniono postępu choroby niektórych dzieci w czasie. Kolejnym ograniczeniem był wiek, w którym po raz pierwszy zaobserwowano dystonię, co było zależne od odstępów czasowych między filmami; oznacza to, że dystonia mogła wystąpić wcześniej niż to, co zostało uchwycone na filmie w określonym czasie.

Wnioski

Podsumowując, dystonię w obrębie kończyny górnej zaobserwowano u 70% dzieci z jednostronnym spastycznym CP. Obecność dystonii korelowała z gorszą sprawnością ręki według klasyfikacji MACS, a wyniki testu AHA u dzieci w wieku 5 lat wykorzystano do ilościowego określenia stopnia niepełnosprawności ruchowej. Oznacza to, że identyfikacja dystonii w jednostronnym spastycznym CP ma znaczenie kliniczne. Ponadto zidentyfikowano różne stereotypowe pozycje dłoni i nadgarstka współistniejące z dystonią.

Źródło: European Journal of Paediatric Neurology, 2022, vol. 41, pp 36-40
Copyright: ©2021 The Authors
Adaptacja: Dorota Kacprzak
Na podstawie licencji CCBY (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)