Fizjoterapia w dystrofii mięśniowej

Dystrofia mięśniowa (DM) to termin określający ponad 30 chorób genetycznych, które powodują postępujące osłabienie i degenerację mięśni szkieletowych używanych podczas ruchów dowolnych. Słowo "dystrofia" pochodzi od greckiego "dys", co znaczy "trudny" lub "wadliwy", oraz "troph", czyli "odżywiać".

Zaburzenia te różnią się, jeśli chodzi o wiek zachorowania, nasilenie symptomów, stopień progresji, wzorzec dotkniętych mięśni i wywiad rodzinny. Wszystkie formy dystrofii mięśniowej pogarszają się wraz z postępem degeneracji i osłabienia mięśni. Wielu pacjentów traci w końcu zdolność chodzenia. W niektórych typach dystrofii mięśniowej dochodzi również do zajęcia serca, przewodu pokarmowego, gruczołów dokrewnych, kręgosłupa, oczu, mózgu i innych organów. Pojawić się mogą choroby układu oddechowego lub układu krążenia, a u niektórych pacjentów może dojść do zaburzeń przełykania. Dystrofia mięśniowa nie jest zaraźliwa, nie może być skutkiem urazu ani żadnego działania.

Dystrofia mięśniowa - zarys historyczny

Pierwsza historyczna wzmianka o dystrofii mięśniowej pochodzi z 1830 r., kiedy to sir Charles Bell napisał esej o chorobie powodującej postępujące osłabienie u chłopców. Sześć lat później inny naukowiec wspomniał o przypadku dwóch braci, którzy cierpieli na ogólną słabość, uszkodzenia mięśni i zastępowanie uszkodzonej tkanki mięśniowej tkanką tłuszczową i łączną. W owym czasie objawy te uważano za symptomy gruźlicy.

W latach 50. XIX w. opisy chłopców, którzy coraz bardziej słabli, tracili zdolność chodzenia i umierali młodo, zaczęły się pojawiać w periodykach medycznych coraz częściej. W kolejnej dekadzie francuski neurolog Guillaume Duchenne szczegółowo opisał trzynastu chłopców z najbardziej powszechną i poważną formą tej choroby (która teraz, od jego nazwiska, nosi nazwę dystrofii mięśniowej Duchenne’a). Wkrótce okazało się, że choroba ta ma więcej niż jedną formę i że dotyka osoby obu płci, w każdym wieku.

Typy dystrofii mięśniowej

• Dystrofie mięśniowe pojawiające się w niemowlęctwie lub dzieciństwie
  • Dystrofia mięśniowa Duchenne’a.
  • Dystrofia mięśniowa Beckera.
  • Wrodzona dystrofia mięśniowa.
  • Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa.
• Dystrofie mięśniowe pojawiające się w młodości/okresie dojrzewania 
  • Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn.
  • Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa. 
• Dystrofie mięśniowe pojawiające się w życiu dorosłym
  • Dystalna dystrofia mięśniowa.
  • Miotoniczna dystrofia mięśniowa.
  • Dystrofia mięśniowa oczno-gardłowa.

Ryc. 1. Główne obszary osłabienia mięśni w różnych typach dystrofii.

Dystrofia mięśniowa - neurorehabilitacja

Neurorehabilitacja to podspecjalizacja kliniczna zajmująca się przywracaniem i maksymalizacją funkcji, które zostały utracone w przypadkach dystrofii mięśniowej.

Celem neurorehabilitacji jest pomoc pacjentowi w jak najdłuższym zachowaniu funkcjonalnej samodzielności. Najlepiej osiąga się ów cel z multidyscyplinarnym zespołem złożonym z fizjoterapeuty, terapeuty zajęciowego, logopedy, foniatry, psychologa klinicznego, pracownika opieki społecznej, dietetyka, lekarza, neurologa, pediatry, chirurga ortopedy i innych. Zespół rehabilitacyjny wyznacza cele w zależności od wymogów konkretnego pacjenta, z naciskiem na odzyskanie zdolności funkcjonalnych.

Objawy dystrofii mięśniowej

• Łopatki i ramiona podczas chodzenia są odchylone do tyłu
• Hiperlordoza
• Słabe mięśnie pośladków (prostowniki stawu biodrowego)
• Przeprost kolan celem wykorzystania biernego mechanizmu stabilizującego
• Grupy mięśni podudzi są grube – co związane jest z odkładaniem się tkanki tłuszczowej niezapewniającej siły
• Napięte ścięgno Achillesa (przykurczone) – dziecko może chodzić na palcach
• Brzuch wystający ze względu na osłabione mięśnie brzucha
• Cienkie, słabe uda (zwłaszcza przednia część)
• Słabe mięśnie przedniej części podudzia powodują opadanie stopy i przykurcze palców
• Niezdarny chód
• Problemy z równowagą, częste upadki

Ryc. 2. Objawy typowego pacjenta z DMD.

Poszczególne stadia dystrofii mięśniowej

• Stadium przedobjawowe
  • Rzadko pacjent zostaje zdiagnozowany na tym etapie, chyba że przeprowadzono pewne badania (np. krwi) z jakichś innych powodów. Niektóre formy DM mogą także opóźniać rozwój motoryki i mowy. 
• Wczesne stadium z poruszaniem się
  • Główne objawy w tym stadium to manewr Gowersa (ryc. 3a i b), chód kaczkowaty, chodzenie na palcach i trudności z wstawaniem z podłogi lub krzesła, a bieganie i skakanie jest albo trudne, albo niewykonalne. 
• Późne stadium z poruszaniem się
  • W tym stadium chodzenie wymaga bardzo dużo wysiłku, chodzenie po nierównych powierzchniach staje się niemal niemożliwe i prowadzi do częstych upadków. Podnoszenie ciężkich przedmiotów i wykonywanie czynności nad głową staje się coraz trudniejsze, ponieważ mięśnie kończyn górnych oraz łopatek zaczyna dotykać choroba.
• Wczesne stadium bez poruszania się
  • Na tym etapie pacjenci potrafią samodzielnie poruszać się w łóżku, np. przetaczać się, podnosić się z leżenia do siedzenia i tak dalej. Nie mogą jednak chodzić, ponieważ zostają unieruchomieni i mają przykurcze takich mięśni jak zginacze bioder, zginacze kolan, ścięgno Achillesa, zginacze łokci, mięśnie nawrotne i długie zginacze nadgarstka. Pacjenci ograniczeni są do poruszania się na wózku. W tym stadium choroba może zająć także mięśnie oddechowe, a z powodu słabej kontroli nad tułowiem u pacjentów często dochodzi do skoliozy.
• Późne stadium bez poruszania się
  • Pacjent ograniczony jest do pozostawania w łóżku i jest inwalidą, ponieważ nie jest w stanie sam poruszać się na wózku. Ze względu na nierównowagę postawy u pacjenta dochodzi do skoliozy i nie jest zdolny do wykonywania codziennych czynności życiowych, takich jak ubieranie się, kąpiel, jedzenie; może mieć także słabą kontrolę motoryki jamy ustnej; oddychanie staje się coraz trudniejsze i mogą się pojawić problemy z sercem.
  • Opieka paliatywna i koniec życia
    • W tym stadium pacjent jest zależny od respiratora.

Ryc. 3.

Dystrofia mięśniowa - powikłania

• Częste deformacje
  • Kręgosłup: skolioza, nadmierna lordoza kręgosłupa lędźwiowego; 
  • kończyny dolne: deformacje zgięciowe i odwiedzeniowe stawu biodrowego, deformacje zgięciowe kolana, stopa końsko-szpotawa;
  • kończyny górne: odstające łopatki, przykurcz zgięciowy łokcia. 
• Osteoporoza
• Do powikłań ze strony układu oddechowego dochodzi z powodu zajęcia mięśni oddechowych, asymetrii kręgosłupa. Oddychanie staje się coraz bardziej męczące i pojemność życiowa płuc się zmniejsza. 
• Zajęcie serca: kardiomiopatia, zaburzenia przewodnictwa, redukcja frakcji wyrzutowej.
• Otyłość

Zespół rehabilitacyjny może w dużym stopniu przeciwdziałać wszystkim tym powikłaniom. Szybką progresję choroby można powstrzymywać dzięki troskliwemu postępowaniu.

Fizjoterapia w dystrofii mięśniowej - ocena pacjenta

Zalecenia fizjoterapeutyczne zależą od dokładnej oceny następujących parametrów:

• postawa, 
• zakres ruchu,
• badanie palpacyjne mięśni,
• pomiary obwodów, 
• stan oddechowy, 
• analiza chodu,
• aktywności związane z przemieszczaniem się, 
• przenoszenie,
• stan ruchomości,
• ruchomość na wózku,
• czynności życia codziennego w domu/biurze.

Fizjoterapia w dystrofii mięśniowej - wyniki pomiarów

1. Skala oceny funkcjonalnej Vignosa.
2. Protokół kliniczny Brooke’a.
3. Pomiar niezależności funkcjonalnej (WeeFIM).
4. Pediatryczna ocena niepełnosprawności (PEDI). 
5. Badanie mięśni, płuc i zakresu ruchu.
6. Ocena GSGC (chodu, chodzenia po schodach, manewru Gowersa, wstawania z krzesła) obejmująca zadania na czas podczas przechodzenia 10 m w mierzonym czasie, wchodzenia po schodach, wstawania z krzesła i podnoszenia się z podłogi.

Leczenie fizjoterapeutyczne dystrofii mięśniowej

Leczenie każdego pacjenta jest inne w zależności od stadium choroby. Wyżej wymienione stadia pomagają nam w ustalaniu celów i protokołu terapeutycznego dla pacjentów.

Fizjoterapia we wczesnym stadium dystrofii mięśniowej

• Edukowanie rodziny na temat tej choroby, wyników badań i radzenia sobie z powikłaniami.
• Środki profilaktyczne zapobiegające deformacjom, niepełnosprawności i bólowi.
• Utrzymywanie siły mięśni i zdolności funkcjonalnych.
• Rozciąganie napiętych mięśni.
• Podtrzymywanie chodu.
• Ćwiczenia oddechowe.

Fizjoterapia w średnim stadium dystrofii mięśniowej

• Kontynuacja wyżej wymienionych środków zapobiegawczych z etapu wczesnego.
• Dbanie o kręgosłup.
• Środki oszczędzające energię przy przemieszczaniu.
• Zapobieganie przykurczom, wyjaśnienie biomechaniki organizmu. 
• Urządzenia adaptacyjne do wykonywania czynności życia codziennego.

Fizjoterapia w późnym stadium dystrofii mięśniowej

• Kontynuacja określonego wyżej programu. 
• Branie pod uwagę poziomu zmęczenia pacjenta. W żadnym momencie czynności nie powinny powodować u pacjenta zmęczenia. 
• Żadne ćwiczenia ani pozycje nie powinny być wymuszane ponad poziom zmęczenia.
• Należy kłaść nacisk na maksymalizację czynności kończyn górnych.

Znaczenie rozciągania i przyjmowania pozycji w dystrofii mięśniowej

Napięcia i przykurcze pewnych grup mięśni pojawiają się z powodu przyjmowania nieodpowiedniej pozycji podczas leżenia lub siedzenia, wpływu siły ciążenia pozbawionej oporu lub niezrównoważonego działania mięśni. Wszystkim tym przykurczom można zapobiegać, stosując przyjmowanie odpowiednich pozycji, bierne rozciąganie i przepisując odpowiednie szyny/ortezy.

Interwencje obejmują:

• bierne rozciąganie,
• PNF (proprioceptywne nerwowo-mięśniowe torowanie ruchu),
• mobilizację stawów,
• techniki uwalniania mięśniowo-powięziowego,
• stosowanie gorących okładów dla zwiększenia plastyczności i komfortu (należy unikać nadmiernego uogólnionego ciepła, ponieważ może ono powodować zmęczenie i obniżać siłę).

Fizjoterapia w dystrofii mięśniowej - wzmacnianie

Praktykuje się submaksymalne poziomy ćwiczeń izokinetycznych i aerobowych w celu zapobiegania zanikowi z nieczynności i utrzymania pozostałej siły, unikając jednocześnie słabości z przeciążenia. Ćwiczenia we wczesnym stadium choroby okazują się dobroczynne, ponieważ długie okresy odpoczynku i nieruchomości skutkują utratą funkcjonowania.

Utratę siły mięśni obserwuje się w zginaczach szyi, mięśniach brzucha, muskulaturze obręczy barkowej (zwłaszcza mięśniach naramiennych, mięśniu najszerszym grzbietu, mięśniach stabilizujących) i muskulaturze obręczy biodrowej (zwłaszcza mięśniach pośladkowych, prostownikach kolan i zginaczach grzbietowych stawu skokowego).

Wzmacnianie w dystrofii mięśniowej można osiągnąć przez:

• utrzymywanie odpowiedniego ustawienia, dzięki czemu maksymalizuje się pracę mięśni i przewagę biomechaniczną;
• ustawianie i wspomaganie mięśni w ich optymalnej długości, tak by były funkcjonalne;
• facylitację ruchu;
• ćwiczenia submaksymalne;
• aktywne torowanie PNF;
• ruchy funkcjonalne, których używa się przy czynnościach życia codziennego.

Ćwiczenia możemy podzielić według stadium, w zależności od: siły pozostającej w dostępnych mięśniach, zdolności do wykonywania czynności funkcjonalnych, wytrzymałości.

• We wczesnym stadium: Siła mięśni pozostaje funkcjonalna, tzn. powyżej stopnia 3 wg skali Lovetta, ale istnieją trudności z wchodzeniem po schodach i wstawaniem z podłogi, ukazujące słabość zwłaszcza mięśni pośladkowych i brzucha.
  • Ćwiczenia wzmacniające mięśnie w stadium wczesnym obejmują: 
    • mobilność w łóżku, czyli między innymi przetaczanie się, rotację nóg, wzmacnianie brzucha i pleców, mostek, klęk podparty, koci grzbiet w klęku podpartym, wyprost biodra w klęku podpartym, siad boczny w klęku podpartym, klęk, chód na kolanach, przechodzenie z klęku podpartego do klęku, rotację tułowia w klęku, wyprost biodra w leżeniu na brzuchu, zgięcie biodra w leżeniu na plecach, odwodzenie biodra w leżeniu na boku, wzmacnianie mięśni łopatek i szyi;
    • wstawanie z niskiego stołka lub krzesła; 
    • ćwiczenia mięśni czworogłowych; 
    • ćwiczenia na niskim steperze; 
    • ćwiczenia na piłce gimnastycznej (Swiss ball) w celu wzmocnienia mięśni tułowia i bioder; 
    • hydroterapię.
• W stadium średnim: Pacjent wykazuje siłę mięśni około stopnia 2++ do 2 – z częstymi upadkami podczas chodzenia, jako że u pacjenta pojawia się chód na palcach z powodu przykurczu ścięgna Achillesa oraz lordozy lędźwiowej kompensującej słabość prostowników bioder i mięśni brzucha. Pacjent ma trudności przy podnoszeniu się z podłogi i wstawaniu z krzesła, przy czym uwidacznia się słabość mięśni czworogłowych. W kończynach górnych zaczyna pojawiać się słabość przejawiająca się trudnością w wykonywaniu czynności nad głową.
  • Ćwiczenia w tym stadium obejmują wzmacnianie mięśni i rozciąganie napiętych mięśni takie jak:
    • ćwiczenia w zwisie dla wzmocnienia mięśni bioder, kolan i tułowia;
    • ćwiczenia z aktywną asystą mięśni brzucha i pleców;
    • klęk podparty uzyskiwany przy pomocy szyn na łokcie dla uzyskania kontroli mięśni barku, tułowia i biodra;
    • "koci grzbiet" i przesuwanie ciężaru ciała do przodu, do tyłu i na boki; 
    • klęk osiągany jest przy pomocy szyn na łokcie i stołka z przodu; 
    • podnoszenie się z pozycji leżenia na boku; 
    • wstawanie przy pomocy sprężystych ortez kolan i wysokich butów ze stalową cholewką z tyłu oraz chodzika lub podpierania się na ścianie przez pół godziny do godziny, by rozciągnąć przykurcz zginaczy kolan i ścięgna Achillesa; 
    • chodzenie przedłuża się albo przy pomocy sprężystych ortez kolan i wysokich butów ze stalową cholewką z tyłu i chodzika, albo przy pomocy ortez stawu skokowego i kolanowego (KAFO); 
    • rozciąganie przykurczu zginaczy biodra w leżeniu na brzuchu przez pół godziny do godziny i ciągłe trzymanie nocą kończyn dolnych w ortezach, by zapobiegać przechodzeniu nóg w rotację zewnętrzną z odwodzeniem biodra, zgięcie kolan, a stóp – w pozycję końsko-szpotawą.
• Stadium późne lub bez chodzenia: W tym stadium mięśnie są już niemal zupełnie zastąpione tkanką tłuszczową i włóknistą, dlatego siła mięśni ma stopień 1+ tylko ze sporadyczną aktywnością skurczową do stopnia 0. Dziecko staje się zależne od wózka, a później pojawiają się u niego deformacje kręgosłupa. Funkcjonalnie dziecko staje się całkowicie zależne we wszystkich czynnościach życia codziennego.
  • W tym stadium należy wykonywać następujące ćwiczenia:
    • ćwiczenia oddechowe;
    • ćwiczenia w zwisie; 
    • rozciąganie;
    • stanie na platformie.

Przenoszenie dziecka na tym etapie jest trudne, ponieważ trzymanie pod pachami i podnoszenie jest niemal niemożliwe. Jedynym sposobem podnoszenia jest objęcie dziecka dokoła oboma ramionami, podniesienie i obrócenie.

Wytyczne odnośnie do ćwiczeń pacjentów z dystrofią mięśniową

• Giętkość
  • Typ: Bierne/czynne
  • Częstotliwość: Codziennie
  • Intensywność: Niska
  • Czas trwania: 3 x 10–30 sek.
  • Grupa mięśni: Zginacze bioder, prostowniki ramion, zginacze łokci, zginacze stawu skokowego, zginacze rąk, zginacze kolan
• Wytrzymałość
  • Typ: Chodzenie, jazda na rowerze, pływanie
  • Częstotliwość: Zmienna, 1– 7 x w tygodniu
  • Intensywność: Niska
  • Czas trwania: Zmienna, 1–20 min
  • Grupa mięśni: Mięśnie używane przy chodzeniu
• Siła mięśni
  • Typ: Izokinetyczne, koncentryczne lub tylko ekscentryczne
  • Częstotliwość: Zmienna, 1– 5 x w tygodniu
  • Intensywność: Niska
  • Czas trwania: Zmienna, 1–3 zestawy po 5–15 powtórzeń
  • Grupa mięśni: Prostowniki bioder, prostowniki łokci, zginacze ramienia, zginacze grzbietowe stopy, prostowniki ręki i nadgarstka, prostowniki pleców, mięśnie brzucha

Profilaktyka i postępowanie z układem oddechowym w dystrofii mięśniowej

Ponieważ może dojść do zajęcia mięśni oddechowych, niezbędne jest odpowiednie postępowanie z układem oddechowym w celu utrzymania ruchomości ścian klatki piersiowej, siły i wytrzymałości mięśni oddechowych, właściwych wzorców oddychania, by jak najdłużej nie było konieczności korzystania ze wspomagania.

Co obejmują interwencje:

• ćwiczenia wdechowe/oddychanie segmentowe w celu poprawienia rozszerzalności płuc i zwiększenia ruchomości ścian klatki piersiowej oraz dla zwiększenia siły mięśni przepony;
• zalecane jest pływanie dla poprawy wytrzymałości i wzorców oddechowych; 
• naukę wydajengo kasłania.
• drenaż ułożeniowy;
• w razie potrzeby wspomaganie dla mięśni wdechowych, np. nocna lub dzienna wentylacja IPPV (ang. intermittent positive pressure ventilation – przerywana wentylacja dodatnimi ciśnieniami) przy pomocy urządzenia objętościowego BiPAP,
• wspomaganie mięśni wydechowych, np. mechaniczna insuflacja-eksuflacja.